Assembleia Legislativa do Paraná promove debate sobre a Síndrome do X Frágil
Na próxima quarta-feira, 11 de junho, às 11h, a Assembleia Legislativa do Paraná (ALEP) será palco de uma mesa redonda que discutirá os impactos e a prevalência da Síndrome do X Frágil (SXF) no estado. A iniciativa é do deputado estadual Ney Leprevost, em parceria com o Instituto Buko Kaesemodel (IBK), responsável pelo Programa Eu Digo X, voltado ao acolhimento, orientação, mapeamento e conscientização sobre a condição genética.
Segundo o parlamentar, que também preside a Frente Parlamentar da Medicina da ALEP, o debate é essencial para garantir mais visibilidade ao tema. “É fundamental ampliar a conscientização, incentivar o diagnóstico precoce, promover a inclusão e oferecer suporte adequado às famílias”, destacou Leprevost.
A Síndrome do X Frágil é uma condição hereditária provocada por uma mutação no gene FMR1, no cromossomo X. Considerada a principal causa genética de deficiência intelectual, ela é frequentemente confundida com o Transtorno do Espectro Autista (TEA), o que contribui para o seu desconhecimento, inclusive entre profissionais da saúde. Essa invisibilidade dificulta diagnósticos precoces e o encaminhamento para terapias que poderiam melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Atualmente, o Instituto Buko Kaesemodel é a única entidade brasileira dedicada ao mapeamento e estudo da SXF. A gestora do instituto, Luz María Romero, informa que 451 pessoas estão cadastradas no Paraná. No entanto, diversas regiões ainda não apresentam registros, especialmente a Região Metropolitana de Curitiba (RMC) e o Oeste do estado. Em municípios da RMC como Adrianópolis, Balsa Nova, Quatro Barras e Lapa, por exemplo, não há casos oficialmente mapeados. O mesmo se repete em cidades importantes do Oeste, como Toledo, Foz do Iguaçu e Pato Branco.
“Sabemos que esses números não refletem a realidade”, afirma Luz María. “Muitas famílias vivem com a síndrome sem saber, seja por falta de acesso ao diagnóstico, seja por receberem laudos incorretos, como apenas autismo, quando na verdade pode se tratar de X Frágil.”
A comparação com dados de TEA reforça o alerta. De acordo com o CDC (Centro de Controle e Prevenção de Doenças, dos EUA), 1 em cada 36 crianças de até 8 anos é autista — um crescimento de 22% em relação ao levantamento anterior. No Brasil, o IBGE aponta prevalência de 1 a cada 38 pessoas. A estimativa da Revista Autismo é que o país tenha cerca de 5,95 milhões de indivíduos com TEA, número que inclui os casos sindrômicos, como os relacionados à SXF.
Estudos da Fragile X Research Foundation (FRAXA) e do Programa Eu Digo X apontam que o Brasil pode ter entre 24.725 e 52.750 pessoas com a síndrome, a maioria do sexo masculino. No entanto, a falta de um mapeamento epidemiológico oficial no país dificulta a criação de políticas públicas voltadas à identificação e tratamento da condição.
“O cadastro é gratuito e vai além dos números”, explica Luz María. “Ele representa uma porta de entrada para ações de apoio, como o programa Bem-Estar, que oferece atividades físicas, atendimento psicológico e aulas de yoga para mulheres com a pré-mutação.”
A mesa redonda deve reunir parlamentares, profissionais da saúde e da educação, famílias afetadas, representantes do Instituto Buko Kaesemodel e membros da sociedade civil. O objetivo é sensibilizar os gestores públicos e construir caminhos para enfrentar a subnotificação, ampliar o diagnóstico precoce e desenvolver políticas estaduais voltadas à SXF.
“A informação salva vidas. O diagnóstico precoce transforma realidades. E só conseguiremos isso com o apoio do Legislativo, das prefeituras e da sociedade”, conclui Luz María.
Fonte: Folha de Curitiba